几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。记者了解到，从2012年4月至今年7月，北京、成都、长治、南通四地采用国产耳聋基因检测芯片已累计筛查60多万名新生儿，检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出药物聋敏感个体1495人。“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士告诉记者。

 

　　测序带来了什么“福利”

 

　　沈阳202医院，一对听力健康的夫妇带着未满月的孩子就诊。由于孩子出生后3天听力筛查不合格，医生给开具了耳聋基因芯片检测单。检测结果显示，孩子GJB2基因发生纯合突变，确诊为先天性聋儿。“基因芯片检测的确诊时间比其他检测提早至少3个月。发现得越早，孩子通过早期干预正常说话和上学的可能性越大。”医生这样说。

 

　　菲菲在出生时做了耳聋基因芯片检测，结果显示她是药物性耳聋基因携带者，不能使用氨基糖苷类药物，否则就会损害听力。医生通过调查还发现，菲菲的姥姥就是因为用药不当致聋的。因此，医生建议，为预防耳聋，家里所有母系家族成员都应禁用氨基糖苷类药物。

 

　　2012年9月发布的《中国出生缺陷报告》显示，每年我国新增出生缺陷儿90万例；每年1000名新生儿中就有3.5名重度以上先天性聋儿；因不合理使用抗生素及环境因素造成耳聋的聋儿以每年3万人的速度递增；每年新增聋儿的90%都来自听力正常家庭。2003年，解放军聋病分子诊断中心在国内率先开展全国聋病分子流行病学调研并发现，GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是导致我国耳聋最常见的基因，且主要以隐性遗传及母

上一篇： 警惕安全用药的“破窗效应”
下一篇： 诺贝尔生理学或医学奖揭晓