记者19日获悉，到目前为止，基于《第一批罕见病目录》，中国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病。这些罕见病患者已实现“有药可医”。同时，罕见病高值药（“孤儿药”）也步入了上市的快车道。

 

　　由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防控多学科专家研讨会19日在此间举行。中国各地的罕见病学术组织负责人、相关临床医学、药学、法学、政策研究及卫生经济学等领域专家和企业界人士共同直面罕见病用药保障机制的机遇和挑战，并建言献策。

 

　　据悉，全世界已经发现的罕见病在7000种左右，80%为遗传性疾病，罕见病患者中儿童约占一半，1岁以下婴儿死亡原因中，约35%是由罕见病引起的。

 

　　据了解，近年来，中国先后出台了一系列政策，推动了罕见病防治与保障的发展。同时，随着国家医药卫生体制改革发展，药品审评审批流程不断优化，2019年、2020年分别有多种高值药获批中国，使罕见病患者及家庭看到了希望。

 

　　近年来，罕见病药物进入中国、纳入国家医保目录的步伐逐年加大。采访中，记者了解到，伴随相关治疗药物在中国获批上市，尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。据悉，尿素循环障碍（UCD）是常染色体隐形遗传性疾病。新生儿早期发病，致死率高；迟发性疾病可导致智力障碍和死亡。

 

分享到：