每年2月的最后一天，是国际罕见病日，粘宝宝、瓷娃娃、停不下来的舞者……虽然人们给罕见病起了一个个美丽动听的名字，但这些凄美的背后，往往都映衬着一个家庭艰难的求医之路。

　　昨天（1日）下午3点，“2015让爱不罕见”新年百人合唱会在杭州西湖文化广场木马剧场爱心上演。在这场活动当中，中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心何文炯教授发布了《2014浙江罕见病医药费用保障机制研究报告》，报告专门研究现行医疗保障制度中，针对罕见病治疗费用的保障机制及其缺陷，提出建立健全浙江省罕见病医药费用的保障机制。

　　仅1%有治疗方案却是“天价”

　　“病有所医，是‘中国梦’的重要部分。”演讲一开始，何文炯教授就为罕见病的“可治性低”做了铺垫。

　　“目前，全球能被发现的疾病多达14000种，其中，罕见病近7000种。是的，罕见病的数量并不少，但发病率非常低。与此同时，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，但治疗费用足以昂贵到让一个普通家庭倾家荡产。”

　　按照中华医学会遗传学会分会就罕见病定义达成的共识，成人患病率低于50万分之一，新生儿中患病率低于万分之一的疾病为罕见病。在这近7000种罕见病中，80%为遗传性疾病，约60%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。按照这样的比例，中国各类罕见病患者估计超过1000万。

　　何文炯教授指出，罕见病有四大特点：发病率低、危害性大、可治性低、社会理解度低。

　　“罕见病患者可以说是弱势中的弱势，多数罕见病患者及其家庭，都饱受疾病的折磨以及巨大的经济和心理压力。”何文炯说。

　　他还谈到，90%以上的罕见病为严重疾病，诊断过程漫长，需要花费大量资金和精力。此外，罕见病有将近44%的误诊率、转诊率平均10次。治疗罕见病的药物市场量小、生产成本高，生产企业极少。因此，在治疗过程中，罕见病家庭的负担非常沉重。

　　“像黏多糖病，这种罕见病的发病率仅为1/20万，年人均治疗费用在70万到200万元之间；庞贝病，发病率在1/10万，年人均治疗费用在100万到200万元。”

　　希望能将罕见病治疗费用纳入医保

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